Asociación DDX3X

Cuando durante el embarazo hay señales de que algo no va bien, aunque las pruebas de diagnóstico prenatal estén dentro de la normalidad, empiezas a buscar respuestas en Internet: ¿Qué es la ventriculomegalia? ¿Qué quiere decir hipoplasia del cuerpo calloso?

Los médicos nos decían siempre lo mismo: “puede ser que no sea nada… “

Fue un embarazo difícil, con momentos de mucha angustia, ecos semanales y un gran número de pruebas que, quizás, fueron preparando el camino para el inesperado futuro.

Maia nació en el verano de 2014 y rápidamente entendimos que, efectivamente, algo no iba bien. Empezamos entonces el camino que muchos de nosotros ya conocemos: atención temprana, terapias, pruebas genéticas, la esperanza de un diagnóstico… Durante los siguientes cuatro años, hice miles de búsquedas en Internet y leí sobre muchos síndromes y enfermedades raras. Muchas veces, estaba convencida que tenía uno u otro, pues los síntomas que se describían se podían ver en Maia.

No solía usar las redes sociales, pero Facebook se reveló muy útil para conectar con grupos de personas con o sin diagnósticos. A principios de 2017, a través de un grupo de Facebook de hipoplasia del cuerpo calloso, me puse en contacto con una mamá de California porque me llamó la atención cómo su hija se parecía a Maia de bebé. Me dijo que su hija tenía el síndrome DDX3X. Un año y medio después tuvimos el diagnóstico, y se trataba de ese mismo síndrome: el DDX3X.

Después de 4 años de búsqueda, creo que nos habíamos hecho a la idea de que quizás nunca sabríamos el nombre de la enfermedad de Maia. Era muy importante para nosotros saber si la enfermedad era hereditaria para plantearnos tener otros hijos. Aunque el diagnóstico no cambia la enfermedad de tu hij@, sí da respuestas a muchas preguntas y, a la vez, abre la puerta a muchas otras nuevas.

Una de las primeras cosas que haces cuando tienes el diagnóstico es buscar a otras familias con la misma enfermedad, alguien que comparta tu trayectoria. En 2018, cuando diagnosticaron la enfermedad a Maia, sabíamos de cuatro casos en España. No existía ninguna asociación de familias DDX3X. En 2021, creé el grupo de Facebook DDX3X España y para entonces ya había doce casos diagnosticados.

Para mí, lo más importante ha sido poder conocer a gente afectada por el DDX3X, compartir experiencias, preocupaciones y también esperanzas y deseos hasta el de crear la primera Asociación DDX3X en España.

A finales de 2021, con otras 3 mamás conocidas a través de este grupo, decidimos montar la Asociación DDX3X España para dar visibilidad a la enfermedad de nuestros hijos y a sus familias. La Asociación ha nacido de la voluntad de trabajar por el bien común del colectivo, siendo el apoyo de las familias afectadas por el síndrome DDX3X y la voz ante organismos públicos y privados para divulgar información sobre el síndrome, buscar todos los recursos disponibles que beneficien a los afectados y promover proyectos de investigación acerca del síndrome y/o sus síntomas.

Estamos registrados desde mayo de 2022 y aproximadamente cada 2 o 3 semanas una nueva familia contacta con la Asociación. Un diagnóstico tarda mucho tiempo en digerirse, cada familia lo vive de una manera distinta; por eso queremos acoger a las nuevas familias diagnosticadas dándoles las primeras respuestas que necesitan en ese momento, y poniéndoles en contacto con las otras familias que están pasando o han pasado por un proceso similar. Al final, somos una gran familia.

A día de hoy hay 47 casos diagnosticados en España (1000 en el mundo) y tenemos casi 70 socios. El pasado 12 de junio, Día internacional del DDX3X, organizamos la segunda edición del encuentro de familias. Este año ha tenido lugar en Valencia y hemos realizado distintas actividades (surf, fútbol y baloncesto adaptados), musicoterapia y un taller de padres de terapia ocupacional. Ha sido un fin de semana muy emotivo en el que han participado unas 15 familias. Compartir con las familias nos llena de energía, dan ganas de vivir muchos más momentos así y nos motiva aún más para seguir el trabajo que estamos haciendo.

Para concluir, es importante mencionar que tenemos varios proyectos en curso: hemos conseguido que se haga el primer estudio descriptivo del DDX3X en España y estamos hablando para iniciar una investigación con peces cebra. Para nosotras son grandes victorias y esperamos que constituya el principio de muchos otros logros.

Más información en https://asociacionddx3x.es/ o en Instagram @asociacionddx3x