Octubre es el mes de la concienciación sobre el Síndrome de Rett. Agradezco enormemente el altavoz que Afecto Mariposa me brinda para compartir mi conocimiento y experiencia sobre esta enfermedad, y especialmente, para mostrar cómo cambia la vida de una familia cuando se enfrenta a ella.
Cada familia es única y encara esta experiencia de distinta manera; sin embargo, con el tiempo, acabamos incorporándola a nuestra existencia. En mi caso, hoy me cuesta imaginar nuestra vida sin Rett…
El síndrome de Rett es una enfermedad del neurodesarrollo de origen genético que se caracteriza por una regresión en el desarrollo y afecta casi exclusivamente a niñas (se han descrito casos en niños, aunque en una proporción muy baja).
Actualmente no existe cura ni tratamiento farmacológico que revierta los efectos del Rett ni que mejore de forma significativa la calidad de vida de nuestras hijas e hijos.
Durante los primeros meses de vida —a veces hasta los dos años o más— el desarrollo parece normal hasta que llega la temida regresión y las niñas comienzan a perder habilidades que ya habían adquirido, como hablar, usar las manos o caminar. Aparece entonces una estereotipia muy característica: el frotamiento constante de las manos, como si intentaran coger el aire. La mayoría pierde la capacidad de utilizarlas de forma voluntaria.
Con el tiempo, la enfermedad no solo limita el movimiento o la comunicación, sino que provoca también una gran discapacidad intelectual y un nivel de dependencia total: nuestras hijas e hijos necesitan apoyo constante en todos los aspectos de la vida diaria.
Además de las cuestiones médicas y de salud, la vida con Rett es un desafío diario. La mayoría asiste a escuelas de educación especial, y cuando crecen, continúan en centros de día como única alternativa a su desarrollo intelectual y social. Además, muchas niñas desarrollan epilepsia, problemas respiratorios, digestivos o escoliosis, que suponen una preocupación permanente para las familias y en algunos casos, una amenaza incluso para su supervivencia.
Cada regresión es un mundo: puede llegar antes o después, ser leve o más severa… y se detiene al cabo de un tiempo, para entrar en una fase de estabilización que se prolongará, normalmente, durante mucho tiempo. A la vez, las familias iniciamos un camino complejo hacia el diagnóstico. A veces llega rápido; otras, tras un largo peregrinaje. Sea como sea, como dice mi amigo Rafa, el día del diagnóstico es como si te plantaran delante un chuletón crudo: te lo tienes que comer, sin tiempo, sin preparación, porque hay mucho por hacer.
Nunca olvidaré ese día; la llegada del diagnóstico. Aunque el equipo médico fue cuidadoso, lo recuerdo como un momento de desamparo y soledad inmensa. Afortunadamente, en el mismo hospital nos facilitaron el contacto de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett (ACSR), y cuando nos sentimos preparados, contactamos para recibir asesoramiento. Enseguida encontramos apoyo, recursos y, sobre todo, otras familias con las que nos sentimos identificados y comprendían nuestra situación. Conocer a padres y madres con hijas mayores que la nuestra, sonrientes, a pesar de todo, fue balsámico. Nos enseñaron que la vida con Rett también puede estar llena de alegría, ternura y comunidad.
Con el tiempo, sentí que quería implicarme más. Primero me incorporé a la junta directiva, y desde hace un tiempo asumo la presidencia de la ACSR. Hoy, la asociación ofrece servicios de atención directa como terapia asistida con perros, musicoterapia o arteterapia, y formación en Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) para que las personas con Rett puedan expresarse mediante pictogramas y dispositivos que siguen el movimiento de sus ojos.
También contamos con un servicio gratuito de apoyo psicológico a las familias y hacemos todo lo posible por acompañarlas durante los procesos de hospitalización y en los trámites administrativos.
Además, participamos en el fondo FinRett, impulsado conjuntamente con otras organizaciones a nivel estatal dedicadas a la atención y el acompañamiento a las familias con Síndrome de Rett. El fondo FinRett tiene como objetivo financiar proyectos de investigación científica que buscan comprender mejor el papel del gen MECP2 y explorar nuevas dianas terapéuticas. Porque, aunque la cura aún no ha llegado, cada avance en la investigación es una puerta a la esperanza.
Para colaborar con el fondo FinRett, puedes hacerlo a través de www.finrett.org/dona
Joan del Río es Educador Social. Es padre de Paula, la menor de 4 hermanos. En la actualidad, es Presidente de la Asociación catalana del Síndrome de Rett (ACSR).
Paula es un aprendizaje diario acerca del amor incondicional. Con ella he aprendido a codificar el amor de otra manera.
