El 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. En Europa, se consideran enfermedades raras a aquellas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Algunas de ellas pueden incluso afectar a menos de una decena de personas en todo el mundo. Sin embargo, cuando sumamos a todos los afectados, encontramos que casi el 6% de la población mundial padece enfermedades minoritarias: 300 millones en el mundo, y 3 millones en España. Aunque es imposible saber el número exacto de estas enfermedades poco frecuentes, se estima que hay en torno a unas 7.000, y la mayoría de ellas son de causa genética, por lo que suelen manifestarse por primera vez en la infancia.
Uno de los principales problemas para las personas afectadas y sus familias es el retraso en el diagnóstico. De media, se tarda 4 años en llegar a un diagnóstico con certeza, llegando incluso hasta los 10 años. Como son enfermedades tan poco frecuentes, es difícil identificarlas, y además, una misma enfermedad puede cursar de forma muy diferente entre dos pacientes.
Otra dificultad es el acceso a las pruebas genéticas. En los últimos años se está avanzando muchísimo en el campo de la genética, y cada vez conocemos más alteraciones genéticas responsables de enfermedades raras que hasta hace poco quedaban sin diagnosticar. Pero todavía queda mucho por recorrer; hay enfermedades para las que todavía no tenemos un gen responsable y permanecen sin diagnóstico.
Además, existe inequidad en acceso a estas pruebas genéticas, ya que son pruebas caras y requieren de alta tecnología, por lo que sólo se llevan a cabo en algunos centros sanitarios; y otras muchas veces, a pesar de llegar a un diagnóstico, los pacientes y sus familias tampoco encuentran las respuestas deseadas.
Las enfermedades raras suelen ser crónicas, en muchas ocasiones degenerativas, y en más de la mitad de los casos son enfermedades graves e invalidantes. La mayoría producen algún grado de discapacidad, ya sea física, sensorial, intelectual o pluridiscapacidad, afectando a la autonomía de quienes las padecen. Algunas de estas enfermedades también pueden incidir en el pronóstico de vida, causando la muerte antes de llegar a la vida adulta.
Por esto, cuanto antes se acceda al sistema sanitario y se pueda obtener un tratamiento curativo o paliativo, mejor será el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de la persona.
Se estima que más del 40% de estas personas no tienen tratamiento, o si lo tienen, no es el tratamiento más adecuado. Aunque no es lo más habitual, algunas de las enfermedades raras tienen tratamientos que instaurados de forma muy precoz (incluso en los primeros días de vida) pueden hacer que la persona lleve una vida prácticamente normal, evitando lesiones y discapacidad. De ahí la importancia de tener adecuados sistemas de cribado neonatal, que incluyan las enfermedades para las cuales existe un tratamiento que cambia por completo la vida de la persona que las padece.
Desafortunadamente, la mayoría de las enfermedades raras todavía no tiene tratamiento. Es importante fomentar la investigación y aumentar los recursos para el estudio y seguimiento de estas patologías, ya que el avance en una de ellas puede conllevar también avances en otras enfermedades raras.
Y aunque no exista un tratamiento curativo, no podemos olvidar que el apoyo a estas personas afectadas y a sus familias durante toda la vida es fundamental. En ausencia de un tratamiento curativo, un adecuado acceso a la Atención Temprana puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida, por lo que debe garantizarse el acceso equitativo a programas de calidad en todas las regiones.
La llegada de una enfermedad rara a una familia produce una gran ansiedad, por la falta de información y la dificultad en el acceso a terapias y recursos, por lo que el seguimiento a estas familias y el cuidado de la salud mental es un punto fundamental en el abordaje de las enfermedades raras.
Por último y no menos importante, se estima que se destinan al menos el 20% de los ingresos totales de la familia en la enfermedad (terapias, soportes técnicos y ortopedia, transporte, etc.) y las ayudas a la discapacidad y la dependencia suelen ser escasas o tardar más de dos años en recibirse. Las enfermedades raras empobrecen a las familias.
Como sociedad, todos y todas deberíamos luchar por conseguir que estas personas tengan el tratamiento y seguimiento necesario para alcanzar la mejor calidad de vida posible, porque una enfermedad rara, al igual que la discapacidad, le puede afectar a cualquiera, y en cualquier momento de la vida.
Por Estefanía García, pediatra y madre de Gaia; representa a una de las familias vinculadas en la construcción de Afecto Mariposa, para aportar desde su conocimiento como profesional y su experiencia personal con la discapacidad.
