CRIBADO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

Volver a quedar en embarazo con antecedentes de alteración genética

Puede que nos planteemos tener más bebés después de tener un hijo/a con discapacidad debido a una alteración genética, pero entonces aparecen los miedos… ¿Y si vuelve a repetirse? ¿Será hereditario? 

En ocasiones no sabemos la causa de la discapacidad, y aunque es probable que se deba a un problema genético, si no sabemos exactamente qué gen o genes están produciendo la alteración, no vamos a poder descartar ese mismo problema en un siguiente embarazo. Sin embargo, siempre vamos a poder descartar lo más habitual o conocido.

Para descartar problemas genéticos es necesario obtener una muestra genética fetal. Aquí es importante definir dos cosas: primero, el tipo de muestra que vamos a estudiar y cómo vamos a extraer esas células del cuerpo de la madre; lo siguiente, será decidir qué tipo de estudio genético vamos a realizar en esa muestra.

Pruebas médicas para el estudio genético prenatal

Las dos principales pruebas prenatales para el estudio de los genes del bebé son la biopsia corial y la amniocentesis. Las dos se consideran pruebas invasivas, ya que consisten en extraer células fetales del cuerpo materno. Ambas tienen sus ventajas e inconvenientes:

Biopsia corial: Consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta (en concreto, de las vellosidades coriónicas), ya que ésta, tiene la misma composición genética que el feto. Se introduce una fina aguja por la vagina o por el abdomen de la madre (esto depende de la posición de la placenta y la decisión del equipo médico). La prueba dura unos pocos minutos y hay que hacer reposo durante 24-48 horas. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse antes que la amniocentesis, de la semana 10 a la 14 de gestación, y los resultados pueden tenerse incluso en el primer trimestre.

Amniocentesis: Consiste en extraer con una jeringa parte del líquido amniótico que rodea al bebé. En ese líquido hay células fetales que sirven para el análisis. Para la prueba también se introduce una aguja en el abdomen guiándose con ecografía y la madre debe guardar reposo durante unas 24 horas. Esta prueba no puede realizarse tan pronto como la biopsia corial, se suele hacer entre las semanas 15 y 19 de gestación, cuando ya hay suficiente líquido amniótico.

Al ser pruebas invasivas, ambas tienen un mínimo riesgo de sangrado, infecciones y en el peor de los casos, riesgo de aborto. El riesgo de pérdida fetal con la biopsia es del 1%, mientras que, con la amniocentesis, 0.5%. Sin embargo, en manos de equipos muy experimentados el riesgo de ambas pruebas se reduce bastante.

Técnicas genéticas de diagnóstico

Una vez que hemos obtenido el material genético por biopsia o amniocentesis, hay que estudiar los genes. Las técnicas más habituales son el cariotipo, el array y el exoma, de menos a más precisas.

Cariotipo: Es el conjunto de cromosomas que tenemos, que en la especie humana es de 23 pares de cromosomas (46 en total). Esta técnica estudia el número y forma de los cromosomas (es como una foto de los cromosomas) y por tanto solo nos permite ver alteraciones muy grandes, por ejemplo, cuando hay un cromosoma de más (trisomía 21 o Down), de menos o alteraciones importantes de la estructura. Es la prueba más sencilla, rápida y barata, pero no permite ver fallos pequeños de los cromosomas.

Array: Consiste en estudiar más a fondo cada uno de los cromosomas. Esta técnica permite ir uno por uno, analizando zonas pequeñas y permite detectar fallos más pequeños que el cariotipo (microdelecciones). Es una prueba más costosa y los resultados tardan unas semanas. Esta técnica no puede detectar tampoco fallos puntuales de un solo gen. Algunos centros privados ofrecen paneles de arrays donde sólo se miran algunas patologías concretas.

Exoma: Esta técnica estudia el exoma, que es el conjunto de todos los genes conocidos. Es la prueba más precisa y costosa ya que permite analizar gen a gen y por lo tanto detecta mutaciones puntuales en un gen concreto. Sólo se realiza cuando se sospecha algo muy específico.

Existen también las pruebas no invasivas, que consisten en buscar células fetales en sangre materna: son las pruebas de ADN fetal circulante en sangre materna. Para ello sólo es necesario un análisis de sangre de la madre y por lo tanto no hay ningún riesgo para el feto. El principal inconveniente es que sólo detecta las alteraciones más habituales y fáciles de detectar (Down, Patau, Edwars o de cromosomas sexuales como el Turner). Es una buena opción para descartar trisomías en mujeres donde se detecta un alto riesgo en el primer o segundo trimestre sin exponer al feto al riesgo de una prueba invasiva.

El campo de la genética avanza muy rápido, pero todavía hay infinidad de enfermedades o trastornos para los que no se conoce su alteración genética y, por lo tanto, éstas no vamos a poder detectarlas en ninguna prueba a día de hoy.

Lo más aconsejable, ante el deseo o el hecho de un nuevo embarazo, es buscar asesoría de un experto en genética para recibir una valoración personalizada.

Por Estefanía García, pediatra y madre de Gaia; representa a una de las familias vinculadas en la construcción de Afecto Mariposa, para aportar desde su conocimiento como profesional y su experiencia personal con la discapacidad.

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