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UN DÍA PARA HACERNOS MÁS VISIBLES - Afecto Mariposa

UN DÍA PARA HACERNOS MÁS VISIBLES

En julio del 2021 celebramos por primera vez el Día Mundial del Déficit de Glut1.

Había pasado más de un año después de ser declarada la pandemia mundial, cuando la Comunidad Glut1, compuesta por asociaciones de Europa, Iberoamérica y Estados Unidos, aprovechando la tecnología, nos pusimos de acuerdo en una fecha común: el 10 de julio.  Su celebración generó gran emoción en familias, asociaciones, pacientes y amigos, en definitiva en toda la COMUNIDAD GLUT1.

Este año nos hemos estado preparando para celebrar el segundo Día Internacional del Déficit de Glut1 con un logo común, para así poder dar entidad a este día del año y que sirva de excusa para concienciar sobre esta enfermedad. 

La comunidad Internacional de Glut1 ha estado trabajando en conjunto en la creación de recursos para ayudar a familiares y pacientes haciendo difusión, divulgando las características de la condición y en definitiva dando visibilidad a esta enfermedad minoritaria, que cada año varía su incidencia gracias al mayor diagnóstico.

Qué es el síndrome de Déficit de Glut1

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (conocido también como Glut1 DS, G1D o enfermedad De Vivo) es un trastorno congénito que afecta al metabolismo del cerebro y se transmite de forma autosómica dominante (a 50%).

La proteína Glut1 es la encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, por lo que la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.  

Cuando no hay suficiente glucosa disponible, el crecimiento y funcionamiento del cerebro se ven afectados, dando como resultado síntomas que pueden variar ampliamente entre individuos y pueden cambiar con el tiempo a medida que el paciente va creciendo.  Básicamente, si el cerebro se ve privado de alimento, la persona no puede realizar correctamente sus funciones, tales como pensar, aprender, socializar o moverse.  

El diagnóstico y tratamiento temprano constituye la clave para proteger el crecimiento y las funciones del cerebro en desarrollo. Hoy en día Glut1 no tiene cura pero sí tratamiento y si se diagnostica precozmente evitaremos graves daños cerebrales.

A menudo, con la pubertad, se observan cambios en los síntomas y en la respuesta al tratamiento. Los síntomas pueden manifestarse todo el tiempo, como también pueden ocurrir temporalmente, y pueden fluctuar en severidad.  No todos los pacientes experimentan todos los síntomas, especialmente en los casos más leves.  El rango de los síntomas puede variar entre leve a severo, algunas veces haciendo que la Deficiencia en Glut1 sea difícil de diagnosticar. 

Cualquier combinación de síntomas que sugieran Deficiencia en Glut1, en cualquier rango de severidad, deberían ser considerados para hacer un diagnóstico. Como enfermedad de baja prevalencia -una de las más de 7000 que existen en nuestro planeta-, necesita diagnóstico temprano, tratamientos eficaces y mucha investigación para conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de pacientes y familiares.

Gracias infinitas a todos/as los que nos ayudais a hacernos más visibles, todos somos importantes porque al final de lo que se trata es de ser transversales, integradores e inclusivos, dar visibilidad al mundo de las enfermedades minoritarias y luchar por su investigación va en favor de todas las demás, minoritarias, crónicas y prevalentes.

Más información: https://asglutdiece.org/ , https://youtu.be/ZzSssaw05_k 

Cristina Arnau, Diseñadora y madre de un hijo y una hija; su segunda hija le ha hecho viajar por el apasionante mundo de las enfermedades minoritarias donde se ha reinventado en numerosas ocasiones. Vicepresidenta y Cofundadora de la Asociación Glut1 y enfermedades que responden a una dieta cetogénica.  Su actividad se centra en crear redes entre afectados, dar visibilidad, generar un mejor conocimiento y una mayor conciencia social e institucional del colectivo de enfermedades minoritarias.

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