“Llorar, aceptar y vivir.”

28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El último día de febrero es el único del calendario que puede tener dígitos diferentes (28 o 29), un día “raro”, y por ese motivo es el día reservado para visibilizar las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes. Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población mundial

Este año el lema escogido es “La investigación es nuestra esperanza” y realmente, así es.

Pero más allá de las cifras, de los lemas, de las campañas que este día permite difundir, existe el día a día de las personas con alguna de estas enfermedades. Hoy, en Afecto Mariposa queremos compartir la experiencia de Gerard, con mutación en el gen GNB1, y de su familia. Nos lo cuenta Sandra, su madre.

Hola Sandra, cuéntanos un poco cómo es tu hijo mayor, Gerard.

Gerard es un niño de 5 años muy cariñoso, y muy feliz. Le cuesta un poco relacionarse con personas que no conoce, así como los espacios nuevos, juegos nuevos, pero cada vez está más dispuesto a aceptar todos esos cambios. Es bastante pícaro y le gusta hacer mini trastadas para hacerte enfadar y que le riñas o para que riñas a su hermano. 

¿Cómo llegasteis a tener un diagnóstico preciso para vuestro hijo?

Pues después de tres años de infinidad de pruebas e infinidad de “podría tener esto o aquello”, que finalmente nunca eran. Ya habíamos hecho todas las pruebas posibles; solo nos faltaba un estudio del exoma humano. El hospital nos derivó a un laboratorio privado donde, después de pagar más de 3.000 €, nos hicieron el estudio a los tres y encontraron el porqué de lo que estaba pasando.

¿Cuál ha sido su evolución en estos primeros años de vida?

Pues, teniendo en cuenta que el primer diagnóstico fue que sería un niño vegetal, no podemos estar más contentos. La evolución de Gerard es buena y cada día mejora un poco. Hemos conseguido, con mucho esfuerzo, constancia y dinero, que ande, vaya solo al baño, diga algunas palabras, poquitas (mama, papa, pipi, agua…) y que empiece a entender como relacionarse con los demás.

Estáis participando en un proyecto de investigación sobre la enfermedad de vuestro hijo

Hemos puesto en marcha, a través de Vall d’Hebron, un proyecto de terapia génica. Están investigando para poder sustituir el gen que no funciona bien por uno nuevo que han creado en el laboratorio.

¿Cómo es el día a día de vuestra familia? ¿Cómo lo hacéis para gestionar las necesidades de Gerard y las del resto de la familia?

Pues es un poco complicado, la verdad. Hemos tenido que arreglarnos el horario laboral, ya que hay momentos en que el sistema no puede ayudarnos, como por ejemplo, no hay recursos para tener una “vetlladora” (auxiliar de educación especial) por las mañanas, así que no puede quedarse en lo que se llama acogida, o no hay recursos para tener a alguien en el comedor del colegio con él, así que no puede quedarse a comer.

Después hay un par de tardes a la semana que tenemos el mismo problema, falta de recursos, que tampoco puede ir a la escuela, así que alguno de nosotros debe quedarse con él. Después de salir de la escuela cada día le llevamos a hacer sus terapias: logopedia, hidroterapia, terapia ocupacional, fisioterapia. Esa hora que está haciendo terapia aprovecho para llevar a mi otro hijo al parque y pasar un rato con él, merendamos y jugamos. Después, ya para casa y a preparar cenas, duchas y todo lo necesario para el día siguiente.

Actualmente, Gerard está escolarizado en una escuela ordinaria. ¿Cómo calificarías la experiencia hasta el momento y cómo ves su escolarización en los próximos años?

No teníamos claro si escolarizarlo en una escuela ordinaria o en una especial. Nos daba miedo que en una ordinaria Gerard fuera siempre el niño raro de clase y que, debido a sus problemas, no pudiera adaptarse a ella. Siempre habíamos pensado en cambiarlo a una especial e íbamos buscando qué alternativa iba a ser la mejor (supongo que unos padres nunca dejan de buscar, porque nunca sabes qué es lo mejor para ellos). Pues, después de casi tres años en una ordinaria, ahora mismo no podemos dejar de pensar que no podría haber estado en ningún centro mejor que en el que está. Aunque con deficiencias por falta de recursos por parte del estado, como siempre, las personas que trabajan allí han puesto cuerpo y alma en que su adaptación al centro fuera fantástica. Los niños de clase, lógicamente, lo tratan con más cariño o vigilan según qué cosas porque claro es Gerard, pero lo hacen con esa naturalidad de los niños sin ver todo lo malo que vemos los adultos. Así que, de momento, allí se quedará. No sabemos si este año será el último o si podrá acabar la primaria allí. Pero ya iremos viendo. De momento disfrutamos de cada día que va.

¿Qué mensaje enviarías a las familias que acaban de tener un hijo con una enfermedad rara?

Sobre todo que lo normalicen y exterioricen. Conozco mucha gente que deja de salir, o de relacionarse con otros, porque no han aceptado o normalizado la situación de su hijo. La gente muchas veces lo esconde, o se esconde mejor dicho, porque es muy duro ver cómo te miran o ver lo que pueden hacer otros niños que el tuyo no puede hacer. Nosotros, lógicamente, hemos pasado y pasamos por esto cada día. Pero al final es normal. Todos miramos, opinamos o juzgamos, los humanos somos así. Nosotros hemos aprendido a vivirlo con naturalidad, nunca dejamos de hacer nada, ni cambiamos un plan, lo adaptamos como mucho, hablamos de ello con todo el mundo. No escondemos nada. Al revés, siempre digo que lo que nosotros valoramos, disfrutamos y celebramos cada pequeño avance de Gerard, no lo podrán vivir nunca. Esa sensación de una súper victoria es increíble, un subidón de adrenalina que te hace querer más. Así que, en resumen, llorar, aceptar y vivir.

Muchas gracias, Sandra, por compartir tan claramente vuestra experiencia y ayudarnos a normalizar la realidad de las enfermedades raras.

Anna Vallès Anglarill, filóloga, madre de dos hijos fantásticos, uno de ellos con síndrome de Down. Une el aleteo de su familia a Afecto Mariposa.

¿te ha gustado? compártelo

Facebook
Twitter

QUIZÁ TAMBIÉN TE INTERESE

· HAZTE SOCIO ·

Únete a nuestra RED
Hazte socio/a y forma parte de algo Extraodinario

Ir arriba

GUÍA PARA EL AUTOCUIDADO

Susbcríbete a nuestra Newsletter y recibe de manera gratuita la Guía