El pasado 22 de abril Afecto Mariposa tuvo el placer de poder asistir a la primera edición de UNICAS SJD Talks. Es un acuerdo de colaboración de la Fundación La Caixa, que colabora con 2,5 millones de euros al año durante tres años, con la esperanza que se extienda a más años. Participan además del Hospital SJD, 29 hospitales de toda España.
El Sistema Nacional de Salud, ya está en una fase muy avanzada de la implementación de un programa que permita de forma rápida la interacción de los diferentes áreas involucradas, para una mejor comunicación. Todo enfocado para reducir el impacto en el paciente y sus familias, en el diagnóstico, tratamiento, asistencia etc.
Las Jornadas se desarrollaron en 4 mesas redondas:
– Cruzando la frontera del conocimiento: Un diálogo entre la investigación clínica y básica. Dos destacados investigadores españoles pero afincados en EEUU dieron luz a una nueva ventana que se abre con la Inteligencia Artificial.
– En el límite de lo posible. Perspectivas sobre el diagnóstico de enfermedades minoritarias. Nos hablaron de las nuevas maneras y sinergias con las que han de trabajar y abordar los diagnósticos y tratamientos. Colaboración entre la informática, los laboratorios y el médico. Con sus pros y contras ya que el manejo de datos tanto a nivel nacional como internacional todavía cuenta con las barreras de las autorizaciones del paciente / familia
– Perspectivas de esperanza. Avances terapéuticos en enfermedades neurológicas raras. Nos comparten los grandes avances en Neuropsiquiatría. Circuitos y Circuitopatías.
– Uniendo fuerzas contra las enfermedades raras. Diálogo abierto entre familias, asociaciones (FEDER), Instituciones, e Industria Farmacéutica
Queremos compartir contigo estas reflexiones surgidas en el debate:
Las enfermedades minoritarias afectan a pocos pacientes pero hay tantas enfermedades “raras” que el número total de afectados es enorme.
La búsqueda de tratamiento para estas enfermedades ha hecho avanzar el estudio de nuestro cerebro. Y ofrece muchas posibilidades de dar respuestas a preguntas de cómo funciona nuestro cerebro, mas allá de las enfermedades raras.
Una nueva herramienta ha supuesto un antes y un después: secuenciación de nueva generación.
El campo de la informática ha revolucionado el estudio genómico y se necesitan muchísimos datos de pacientes para seguir avanzando.
El programa IMPact GENóMICA , programa piloto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III, ha conseguido diagnosticar a pacientes que hasta hoy no tenían diagnóstico. Todo paciente tiene derecho a diagnóstico.
Es importante acercarse a las Asociaciones de Pacientes que son clave para completar toda la información sobre el paciente. Detrás de cada niño o niña con una enfermedad minoritaria hay una familia también afectada que debe de ser cuidada.
ESPERANZA, era la palabra que más se mencionó, si miramos unos años atrás, siendo uno de los objetivos a conseguir: diagnosticar antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.
